Tim znanstvenika sa Sveučilišta u Manchesteru pronašao je poveznicu između rijetke, razoravajuće paralize i mutacije gena RCC1, otkrivši pritom uzrok koji bi u budućnosti mogao voditi prema ciljanom liječenju.
Kate Bingham dobro pamti dan kada je njezin sin Timothy s dvije godine dobio temperaturu i simptome nalik gripi. „Ono što se činilo kao blaga bolest imalo je razorne posljedice”, prisjetila se. Tri godine kasnije, nakon još jedne infekcije, dječak je ostao potpuno paraliziran i od tada, već 25 godina, ne može hodati ni samostalno disati, a potrebna mu je cjelodnevna skrb.
Slični slučajevi ponavljali su se sporadično. Godine 2011. osmomjesečna djevojčica ostala je bez mogućnosti samostalnog disanja nakon blage upale dišnih putova. Ponavljanje gotovo istog scenarija u nekoliko obitelji navelo je istraživače da posumnjaju na genetsku podlogu.
U studiji objavljenoj u časopisu Lancet Neurology znanstvenici su sekvencirali gene 24 djece iz 12 obitelji iz Ujedinjenog Kraljevstva, Turske, Češke, Njemačke, Irana, Indije, Saudijske Arabije, Cipra i Slovačke. U svih su otkrili istu promjenu na genu RCC1.
Profesor Bill Newman, voditelj projekta, pojasnio je: „Do ove studije malo se znalo o tome zašto neki ljudi dožive teško oštećenje živaca nakon blage infekcije poput gripe. Naše otkriće pruža obiteljima objašnjenje i prvi je korak prema učinkovitom tretmanu”.
Prema rezultatima, bolest „imitira” Guillain-Barréov sindrom – stanje u kojem imunološki sustav napada živce – te se mehanistički preklapa s bolešću motornih neurona. Ključna razlika jest što se kod djece simptomi javljaju tek nakon što je infekcija prošla, što stručnjacima daje kratko vrijeme za preventivnu intervenciju.
Istraživači se nadaju da će daljnjim radom moći razviti test za rano otkrivanje mutacije i terapije koje bi spriječile oštećenje živaca prije nego što postane nepovratno. Za obitelj Bingham, ali i ostale pogođene, svaka nova spoznaja znači da je korak prema tom cilju napravljen.