Na nedavnom zdravstvenom skupu u Bostonu David Liu, biokemičar s Harvarda i jedan od pionira modernog uređivanja genoma, najavio je da će njegova laboratorijska grupa do kraja godine predstaviti „terapijsko gensko uređivanje neovisno o bolesti”. Riječ je o jedinstvenom postupku koji bi, tvrdi Liu, mogao liječiti niz međusobno nepovezanih poremećaja, bez obzira na tkivo ili organski sustav koji zahvaćaju.
„Zvuči pomalo ludo, ali postoji vrlo dobro objašnjenje na razini molekularne biologije zašto bi to moglo funkcionirati”, rekao je okupljenima, ne otkrivajući tehničke detalje.
Trenutačne genske terapije uglavnom ciljaju pojedinačne mutacije. Takav pristup, iako revolucionaran, skup je i tehnički zahtjevan – pogotovo za iznimno rijetke bolesti. Primjerice, lijek Casgevy već je odobren za liječenje srpaste anemije i beta talasemije, dok je početkom godine novorođeni KJ Muldoon spašen individualiziranom terapijom protiv iznimno rijetke CPS1-manjkavosti, poremećaja koji se javlja u samo jednom od 1,3 milijuna poroda.
No rijetke bolesti, gledane u cjelini, nisu ni približno rijetke. Prema procjenama organizacije Global Genes, više od 10 000 takvih poremećaja pogađa više od 400 milijuna ljudi diljem svijeta. „Genetske bolesti zapravo su mnogo učestalije od raka ili HIV/AIDS-a”, upozorava Liu. „Hitno trebamo metode koje izravno korigiraju njihov uzrok.”
Njegov je laboratorij dosad razvio dvije napredne tehnike uređivanja: base editing i prime editing. Prva funkcionira poput olovke koja ispravlja pojedinačna „slova” DNK – npr. pretvarajući C u T – i već se ispituje u dvadesetak kliničkih ispitivanja. Druga, prime editing, radi kao „pretraži i zamijeni” sustav za genom; bez rezanja obje niti DNK, ona umetne novu sekvencu te pokreće popravljalačke mehanizme stanice kako bi nova „rečenica” zamijenila staru.
Upravo bi prime editing, najavio je Liu, mogao postati temelj univerzalne terapije. „Ako iskoristimo tu mogućnost pretraživanja i zamjene, jedna jedina tvar – potencijalno jedan lijek – mogla bi pomoći daleko većem broju pacijenata nego da idemo mutaciju po mutaciju”, zaključio je. „Takva budućnost višestruko bi povećala doseg genske medicine i, što je najvažnije, učinila je dostupnom onima koji je najviše trebaju.”