Rođena 19. svibnja u Rijeci, Marlena je prva i zasad jedina beba u Hrvatskoj s recesivnom distrofičnom buloznom epidermolizom (RDEB) – najtežim oblikom rijetke genetske bolesti zbog koje je koža krhka poput leptirovih krila.
Roditelji su šansu da se baš njima dogodi susret dviju mutacija koje uzrokuju RDEB opisali kao „1:500 000”. Unatoč statistici, upravo se to dogodilo, a listopad – mjesec svjesnosti o buloznoj epidermolizi – donosi njihov apel za bolji sustav skrbi.
Prvi dani bez jasnih uputa
Samo nekoliko minuta nakon porođaja pedijatrica je majci Jeleni priopćila: „Dobili ste bebu leptira. Dijagnoza: bulozna epidermoliza.” Nije bilo psihološke pomoći ni detaljnog objašnjenja, prisjeća se Jelena. Tri dana provela je s majkama zdravih novorođenčadi dok je Marlena bila na intenzivnoj njezi.
U ranim satima jedne večeri na odjel je došla liječnica Iva Bilić Čače s riječima koje Jelena i danas pamti: „Došla sam vam reći da je Marlena dobro… Ona je dobro.” Rečenica joj je, kaže, vratila nadu.
Praznine u sustavu
Nakon prebacivanja u KBC Zagreb roditelji tvrde da im nitko nije pokazao kako previjati ranjivu kožu, spriječiti infekcije niti osigurao potrebne obloge. Kući su vraćeni bez inkubatora i stručne pratnje, na vrućih 30 °C, zbog čega je Marlena brzo zadobila nove rane i ponovno završila u bolnici.
Danas, pet mjeseci poslije, djevojčica je „vesela i znatiželjna”, rane zacjeljuju, a koža se polako jača. No zbog kombinacije dviju mutacija u genu COL7A1 nitko ne zna kakav će biti daljnji tijek bolesti. Najveći izazov bit će hodanje: pronaći obuću dovoljno meku da ne stvara plikove, a ipak omogućuje kretanje.
Pitanja bez odgovora
Jelena se pita zašto Hrvatska nema specijalizirani tim koji bi roditeljima odmah pružio edukaciju i kućnu njegu, niti upućuje oboljele u inozemne centre, primjerice Salzburg, koji su usko profilirani za RDEB.
Roditelji čekaju europsko odobrenje genske terapije Vyjuvek, nadajući se da će brzo postati dostupna i u Hrvatskoj, dok Srbija već financira isti lijek i pomagala kroz svoju udrugu Debra.
Na kraju, Jelena poručuje: „Ne tražimo čudo, samo da nitko više ne mora proći ono što smo mi. Marlenin osmijeh dokaz je da i u najtežoj dijagnozi postoji svjetlo.”