Hrvatski i američki znanstvenici objavili su u uglednom časopisu Cancers pregledni rad „Advances in Precision Oncology: From Molecular Profiling to Regulatory-Approved Targeted Therapies“, kojim predstavljaju najnovije dosege precizne onkologije – polja koje genetsku kartu tumora pretvara u personalizirani plan liječenja.
Glavne točke istraživanja
• Autorski tim predvode prof. dr. Dragan Primorac sa Specijalne bolnice Sv. Katarina i prof. dr. Parth Shah s Dartmouth Healtha, uz sedmero hrvatskih koautora.
• Korištenjem sekvenciranja cijelog genoma (WGS), cijelog egzoma (WES) i transkriptoma (RNA-Seq) znanstvenici precizno identificiraju somatske i nasljedne mutacije povezane s razvojem raka.
• U suradnji je razvijen model strojnog učenja koji, na temelju više od 20 000 metastatskih uzoraka i oko 600 gena, otkriva primarno sijelo tumora nepoznatog podrijetla (CUP).
• Specijalna bolnica Sv. Katarina jedna je od rijetkih europskih ustanova koja na jednom mjestu nudi analizu cijelog genoma s kliničkom interpretacijom, farmakogenetičko testiranje te NGS analizu iz tekuće biopsije.
• Rad donosi jedinstven popis svih do danas odobrenih ciljano usmjerenih i imunoterapijskih lijekova prema FDA-u i EMA-i, uključujući tumor-agnostičke terapije koje se vode isključivo molekularnim potpisom raka.
Što to znači za bolesnike
Integriranjem genetičkog profiliranja, bioinformatike i umjetne inteligencije liječnici mogu:
- Brže postaviti točnu dijagnozu, osobito kod CUP-a.
- Odabrati lijekove koji ciljaju specifične mutacije, smanjujući nuspojave i povećavajući učinkovitost.
- Pratiti evoluciju tumora minimalno invazivnom tekućom biopsijom i pravodobno prilagoditi terapiju.
Citati autora
„U genomu svakog tumora zapisan je ključ njegova liječenja… Sinergija znanosti i medicine temelj je nove ere precizne onkologije”, istaknuo je dr. Petar Brlek.
Prof. dr. Dragan Primorac dodaje da detaljna karakterizacija tumora otvara put „istinski personaliziranom pristupu” koji povećava izglede za uspjeh i smanjuje rizik od nuspojava.
Prema riječima prof. dr. Partha Shaha, sljedeći je korak rutinsko uvođenje farmakogenomskog testiranja koje će „optimizirati terapijske ishode i istodobno smanjiti rizik od ozbiljnih nuspojava”.
Zaključak
Objavljeni rad potvrđuje da se granice onkologije pomiču integracijom vrhunskog sekvenciranja i umjetne inteligencije. Hrvatsko-američka suradnja tako pacijentima otvara pristup terapijama koje ciljaju jedinstveni genski potpis njihova tumora – korak bliže preciznom, učinkovitom i sigurnom liječenju raka.
