Trudnoća će u doglednoj budućnosti izgledati posve drukčije, poručila je Noor Siddiqui, osnivačica i direktorica biotehnološke tvrtke Orchid, na nedavnom zdravstvenom skupu u Bostonu. Prema njezinu uvjerenju, „defaultni način začeća bit će vantjelesna oplodnja (IVF) praćena genomski potpunim pregledom embrija” jer se tako „s mase rizika skida sa stola”.
Orchid nudi analizu cijelog genoma svakog embrija prije implantacije. Uspoređivanjem više potencijalnih embrija roditelji, tvrdi tvrtka, mogu bitno smanjiti vjerojatnost da dijete razvije bolesti s genetskom podlogom.
Ključni naglasci:
• Oko 4 % svjetske populacije boluje od bolesti uzrokovane samo jednom genskom mutacijom. Takve se monogenske bolesti, kaže Siddiqui, „mogu u potpunosti izbjeći” odabirom zdravog embrija.
• Gotovo polovica čovječanstva nosi kronične bolesti u čijem nastanku genetika igra važnu ulogu. Analizom pet embrija prije odabira jednoga rizik se, prema modelima koje Orchid koristi, može smanjiti između 30 i 80 %.
• Cijena sekvenciranja kompletnog genoma pala je na „nekoliko tisuća dolara po embriju”. Genetičar George Church s Harvard Medical Schoola, ujedno investitor u Orchid, opisuje to kao „jednu od najisplativijih medicinskih tehnologija ikad”.
Siddiqui je testiranje koristila i na vlastitim embrijima. Njezina majka izgubila je vid zbog monogenske mutacije, no „srećom, svi embriji su negativni” na taj defekt. Dodatno se, kaže, usredotočila na smanjenje obiteljski povišenog rizika od srčanih bolesti i dijabetesa.
Za većinu poznatih monogenskih poremećaja – njih 95 % – ne postoji liječenje, pa je prevencija jedina opcija. Kod poligenski uvjetovanih stanja (shizofrenija, bipolarni poremećaj, srčane bolesti) genetski rizik se računa kombinacijom brojnih varijanti. Siddiqui navodi kako se i tu „u prosječnom IVF ciklusu postiže 30 do 80 % smanjenja rizika”, a čak i kad su oba roditelja u visokorizičnoj skupini, pad ne ide ispod 55 %.
Međutim, tehnologija otvara i ozbiljna etička pitanja. Kritičari upozoravaju na moguće stigmatiziranje oboljelih i princip „tihog eugenizma”, dok visoka cijena postupak zasada čini dostupnim uglavnom imućnijima.
Sekvenciranje cijelog genoma, istaknuo je Church, donosi i dozu neizvjesnosti: „Neke mutacije jasno se vide, druge ostaju neobjašnjene.” Za odrasle predlaže dogovor s liječnikom o informacijama koje žele (ne)znati, no za novorođenčad je skeptičan: prekasno je za vrlo rani početak bolesti, prerano za kasne, a rezultat je „recept za tjeskobu”.
Unatoč dvojbama, zagovornici vjeruju da bi masovna primjena genomske selekcije embrija mogla znatno smanjiti teret nasljednih bolesti, ali i promijeniti samu definiciju „prirodnog” začeća. Hoće li se to i dogoditi – ovisit će o etičkim okvirima, dostupnosti i društvenom konsenzusu koji tek treba oblikovati.