Genetičari i neurolozi otkrili su da je mutacija u genu GRIN2A snažno povezana s razvojem ozbiljnih psihičkih poremećaja, ponajprije shizofrenije. U radu objavljenom u časopisu Molecular Psychiatry istraživači navode da ta promjena smanjuje aktivnost NMDA receptora, ključnog za komunikaciju među neuronima, čime se povećava vjerojatnost obolijevanja.
• Uzorak: među 121 ispitanikom čak 85 nosilo je varijantu GRIN2A, a 23 je razvilo psihički poremećaj. • Zaključak: nositelji mutacije imaju znatno veći rizik u odnosu na osobe bez genetske varijacije. • Simptomi kod oboljelih bili su isključivo psihijatrijski, što upućuje na dominantnu ulogu genetike, a ne okolišnih čimbenika.
Istraživanje dovodi u pitanje prevladavajuće mišljenje da su mentalni poremećaji isključivo poligenski, tj. posljedica složene interakcije više gena i okoliša. Ovo je prvi put da je jedna specifična mutacija izdvojena kao potencijalno presudan okidač bolesti.
Moguća terapija L-serinom Prijašnje kliničko ispitivanje s četiri pacijenta pokazalo je da nadomjestak aminokiseline L-serin može ublažiti posljedice nedostatka NMDA receptora: halucinacije su nestale, paranoja se povukla, a opće ponašanje se popravilo. Autori ipak upozoravaju da se radi o ograničenom uzorku; učinkovitost treba potvrditi kroz veće, dvostruko slijepe studije.
Shizofrenija trenutačno pogađa oko 23 milijuna ljudi diljem svijeta, procjenjuje Svjetska zdravstvena organizacija, odnosno 0,29 % globalne populacije. Kod odraslih se prevalencija penje na 0,43 %, što znači da jedna od 233 osobe razvije poremećaj. Unatoč postojećim terapijama i poznatim rizičnim čimbenicima, medicina još nema jasan odgovor zašto bolest pogađa jedne, a zaobilazi druge. Novo otkriće gena GRIN2A otvara mogućnost ranog genetskog testiranja i ciljane prevencije, no znanstvenici ističu da su potrebna dodatna istraživanja prije kliničke primjene.