Revolucionarna kombinacija genske terapije i tehnologije „gašenja” gena prvi je put značajno usporila napredovanje Huntingtonove bolesti – nasljednog poremećaja koji razara moždane stanice ljudi u tridesetim i četrdesetim godinama.
Istraživački tim s University Collegea u Londonu proveo je 12-do-18-satnu operaciju na 29 pacijenata, tijekom koje je virus s izmijenjenom DNK ubrizgan duboko u dvije regije prednjega mozga. Virus tamo dostavlja upute za mikroRNA koji „presreće” i deaktivira mutiranu RNA odgovornu za stvaranje toksičnog proteina huntingtina.
Prema preliminarnim podacima, tri godine nakon zahvata napredovanje bolesti usporeno je prosječno 75 posto. Analizirani su kognitivni i motorički pokazatelji te sposobnost samostalnoga funkcioniranja. Time bi se, procjenjuju liječnici, moglo dobiti dodatne četiri godine sporijeg napredovanja i desetljeće kvalitetnijeg života.
„Rezultati su spektakularni”, izjavila je prof. Sara Tabrizi, voditeljica Centra za Huntingtonovu bolest. Među oboljelima je i 30-godišnji odvjetnik Jack May-Davies, koji je naslijedio bolest od oca i bake, ali se nada da će, zahvaljujući terapiji, izbjeći njihovu sudbinu.
Sigurnost zahvata ocijenjena je zadovoljavajućom; nekoliko je pacijenata razvilo prolazne upale s glavoboljom i zbunjenošću, koje su se povukle spontano ili uz steroide. Neurolog Ed Wild ističe kako terapija vjerojatno „traje cijeli život” jer se neuroni ne obnavljaju poput kože ili krvi.
Oko 75 000 ljudi u Europi, SAD-u i Ujedinjenom Kraljevstvu danas živi s Huntingtonovom bolešću, a stotine tisuća nose mutirani gen. Tvrtka UniQure namjerava 2026. zatražiti licencu u SAD-u, a potom i u Europi. Cijena još nije poznata, no složenost operacije upućuje da će biti visoka. Za usporedbu, britanski NHS već plaća 2,8 milijuna eura po pacijentu za jednu gensku terapiju hemofilije B.
Unatoč trošku, liječnici vide terapiju kao prekretnicu. „Postojala je velika vjerojatnost da ovakve rezultate nikad nećemo doživjeti”, priznao je Wild, dodajući da ga pomisao na utjecaj na obitelji gotovo rasplače.
Tabrizi već okuplja skupinu nositelja mutiranog gena bez simptoma kako bi započela prvo preventivno ispitivanje. Cilj: provjeriti može li se bolest još i prije pojave znakova znatno odgoditi – ili potpuno zaustaviti.
Kako god bilo, hrabrost dobrovoljaca koji su pristali na pionirski zahvat otvorila je vrata novoj eri u borbi protiv jedne od najpogubnijih neurodegenerativnih bolesti današnjice.