Britanski neurokirurzi i znanstvenici objavili su da su po prvi put u povijesti uspjeli značajno usporiti napredovanje Huntingtonove bolesti – nasljednog neurodegenerativnog poremećaja koji spaja obilježja demencije, Parkinsonove bolesti i bolesti motoričkih neurona.
Prema podacima iz kliničkog ispitivanja u kojem je sudjelovalo 29 pacijenata, genska terapija usporila je kliničko propadanje za prosječnih 75 %. Profesorica Sarah Tabrizi, voditeljica Huntington’s Disease Centra na University College Londonu, opisala je rezultate kao „spektakularne” i naglasila:
„Nikada u najluđim snovima ne bismo očekivali 75-postotno usporavanje kliničkog napredovanja.”
Genski lijek primijenjen je tijekom iznimno zahtjevne operacije mozga koja traje između 12 i 18 sati. Tri godine nakon zahvata pacijenti pokazuju sporiji gubitak kognitivnih i motoričkih funkcija, a snimke mozga upućuju na očuvanje moždanih stanica. Jedan se pacijent, koji je prije bio u invalidskoj mirovini, vratio na posao; drugi još uvijek hoda iako su mu liječnici predviđali invalidska kolica.
Dr. Walid Abi-Saab, glavni medicinski direktor tvrtke uniQure koja razvija terapiju, istaknuo je da liječenje „ima potencijal da temeljno transformira” Huntingtonovu bolest. Tvrtka planira podnijeti zahtjev za odobrenje u Sjedinjenim Državama početkom 2026., a razgovori s europskim regulatorima trebali bi započeti iduće godine.
Iako bi terapija, prema riječima stručnjaka, trebala pružiti doživotnu zaštitu jer se moždane stanice ne obnavljaju poput krvi ili kože, očekuje se da će biti vrlo skupa i zahtijevati visoko specijalizirane kirurge. To znači da u prvim godinama vjerojatno neće biti dostupna svim oboljelima.
Procjenjuje se da Huntingtonovu bolest trenutno ima oko 75 000 ljudi u Ujedinjenom Kraljevstvu, SAD-u i Europi, dok stotine tisuća nose mutirani gen i gotovo sigurno će razviti bolest. Profesorica Tabrizi već radi s mladim nositeljima mutacije bez simptoma kako bi u budućem preventivnom ispitivanju pokušala dodatno odgoditi ili potpuno spriječiti izbijanje bolesti.
Vijest je izazvala val olakšanja i nade među obiteljima pogođenima „obiteljskom kletvom”, kako je bolest nazvala jedna od članica obitelji oboljelih. Na društvenim mrežama dijele se emotivne poruke podrške znanstvenicima:
„Ovaj tretman mi daje nadu da obitelji poput moje mogu pronaći malo mira i normalnosti.”
Iako predstoje regulatorni koraci i pitanje cijene, istraživači naglašavaju da se ovim otvara novo poglavlje u borbi protiv jedne od najsurovijih nasljednih bolesti čovječanstva.