Vijesti

Majčina tuga pretvorena u nadu: smrt male Lily pokrenula borbu protiv mitohondrijske bolesti

Priča majke koja je, nakon smrti kćeri Lily od mitohondrijske bolesti, osnovala zakladu i pokrenula razvoj ključnog genetskog testa.

min čitanja

Kad je Liz Curtis na 20-tjednom ultrazvuku čula da njezina nerođena kći ima nepravilan ritam srca, liječnici su bili zbunjeni. Nekoliko tjedana kasnije, u 35. tjednu trudnoće, carski rez spasio je bebu – malenu Lily, tešku svega 1,6 kilograma. Premda su pretrage u početku pokazivale da je djevojčica zdrava, Lily je prestala disati već sa sedam tjedana.

Usprkos hitnim prijevozima između bolnica i brojnim testovima, liječnici su roditeljima priopćili sumnju koja se ubrzo pretvorila u najgoru moguću dijagnozu – mitohondrijska bolest. „I’m really sorry, there’s no treatment, there’s nothing we can do, Lily’s going to die”, prisjetila se Curtis riječi specijalista. Nakon što su aparati za održavanje života isključeni, Lily je iznenadila liječnike i preživjela još šest mjeseci kod kuće, gdje je majka noću bdjela nad njom držeći je na prsima od straha da će je u snu izgubiti.

Kad je Lily naposljetku preminula, roditelji su umjesto cvijeća zatražili donacije – ali ustanovili su da u Ujedinjenom Kraljevstvu ne postoji aktivna udruga posvećena mitohondrijskim bolestima. Iz te praznine rođena je The Lily Foundation. Zaklada je prvo usmjerila sredstva u razvoj genetskog testa koji je danas rutinska metoda dijagnostike. Od osnutka prikupila je više od 11 milijuna funti i pruža podršku za više od 1 300 obitelji i pacijenata putem informativne web-stranice, godišnjih okupljanja i zatvorenih internetskih grupa za savjet i potporu.

Curtis posebno ističe najnoviji iskorak znanstvenika iz Newcastlea, gdje je uvedena tehnika koja roditeljima s mitohondrijskim poremećajima omogućuje rođenje genetski vlastitog, ali zdrava djeteta. „To je nevjerojatan korak naprijed za obitelji”, naglašava osnivačica zaklade, uvjerena da će strogo regulirani postupak „otvoriti vrata” daljnjem napretku.

Priča o Lily tako je prerastala osobnu tragediju i postala pokretač promjene: brže dijagnostike, novih terapijskih mogućnosti i, prije svega, nade za obitelji koje se suočavaju s neizlječivom bolešću o kojoj „we’d never heard of it” – sve dok nije bilo prekasno.

Slično

FSA hitno povlači popularnu „Love of Dubai” čokoladicu zbog skrivene opasnosti
Neoznačeni kikiriki u turskoj čokoladici „Love of Dubai” potaknuo je britanski FSA na hitno povlačenje i nova upozorenja o rastućem „Dubai čokoladnom trendu”.

min čitanja

Više

Britanski turist pao s četvrtog kata na Cipru: obitelj skuplja novac za povratak kući
Sam Hudson (24) pao je s balkona hotela na Cipru, slomio zdjelicu i kralježnicu te bez putnog osiguranja čeka medicinski let kući; obitelj donacijama prikupila više od 5 000 funti.

min čitanja

Više

Četiri godine zatvora za rušenje kultnog stabla na Hadrijanovu zidu
Dvojica muškaraca osuđena su na po četiri godine i tri mjeseca zatvora zbog brutalne sječe legendarnog stabla Sycamore Gap na Hadrijanovu zidu.

min čitanja

Više

HBO otkrio prve glumce i ekipu: počelo snimanje serije „Harry Potter”
Produkcija prve sezone HBO-ove serije „Harry Potter” započela je u Leavesdenu, a objavljena su i prva glumačka imena te ključni članovi kreativnog tima.

min čitanja

Više

Četvero poginulih u padu zrakoplova nizozemske tvrtke na aerodromu Southend
Zrakoplov nizozemske kompanije Zeusch Aviation srušio se u nedjelju u londonskoj zračnoj luci Southend; poginule su četiri osobe.

min čitanja

Više

Porota osudila Constance Marten i Marka Gordona za smrt kćeri u šatoru
Porota Old Baileyja proglasila Constance Marten i Marka Gordona krivima za ubojstvo iz nehaja nakon što je njihova kći umrla u šatoru tijekom zime; par s milijunskim fondom bježao je od socijalnih službi, mijenjao lokacije i zanemario osnovne dječje potrebe.

min čitanja

Više

Ostalo

Ensemble Illyrica donosi završni ton 8. Lovran Classice
Treći i završni koncert 8. Lovran Classice u petak donosi nastup internacionalnog komornog sastava Ensemble Illyrica.

min čitanja

Više

Fiume o morte! trijumfirao s šest Zlatnih arena, Velika zlatna arenu osvojio Mirotvorac
Na Pula Film Festivalu film Igora Bezinovića odnio je šest Zlatnih arena, dok je Velika zlatna arena za najbolji film pripala „Mirotvorcu”.

min čitanja

Više

Gorica mijenja travnjak, prvih šest kola igra u gostima
Zbog zamjene dotrajalog terena Gorica će prvih šest kola SuperSport HNL-a odigrati u gostima, a novi travnjak premijerno će ugostiti Slaven Belupo u 7. kolu.

min čitanja

Više

Europska investicijska banka otvara vrata financiranju vojne proizvodnje
EIB najavljuje financiranje vojne opreme, potvrđujući pomak EU prema većim ulaganjima u obranu.

min čitanja

Više

Tbilisi odbacuje „ultimatum” Bruxellesa oko ukidanja bezviznog režima
Premijer Irakli Kobakhidze tvrdi da bezvizni režim nije presudan za Gruziju i brani sporni zakon o stranim agentima, dok EU prijeti obustavom putovanja ako Tbilisi ne zaustavi demokratsko nazadovanje.

min čitanja

Više

Zastupnici u EP-u skeptični prema nejasnom zdravstvenom proračunu EU-a
Eurozastupnici kritiziraju Komisiju zbog nejasnih planova za zdravstvenu potrošnju u sljedećem proračunu EU-a, upozoravajući da bi nedostatak transparentnosti mogao razvodniti ključne prioritete.

min čitanja

Više

Dvadeset tisuća ljudi pratilo Zagrebačke kvartove kulture, novi ciklus stiže u rujnu
Projekt „Zagrebački kvartovi kulture” tijekom tri mjeseca privukao je više od 20 000 posjetitelja, a završni, treći ciklus seli u Klaku, Folnegovićevo i Cvjetno naselje tijekom rujna.

min čitanja

Više

Ribafish doplivao do cilja: Umag ovacijama zaključio RokPoluotok
Domagoj Jakopović Ribafish u Umagu je simbolično zatvorio dvogodišnji projekt RokPoluotok, isplivavši 182 kilometra oko Istre i okupivši stotine djece u ekološkoj misiji.

min čitanja

Više

Riječanin poslan u istražni zatvor zbog dječje pornografije
Riječki Županijski sud odredio je jednomjesečni pritvor 35-godišnjem Riječaninu zbog sumnje u posjedovanje i dijeljenje tisuća datoteka s dječjom pornografijom.

min čitanja

Više

Europski pregovarač traži potpunu zabranu uvoza ruske nafte
Ville Niinistö zalaže se za proširenje zabrane uvoza ruskog plina i na naftu, kako bi se prekinulo financiranje ruske ratne mašinerije.

min čitanja

Više