Personalizirana medicina sve više ulazi u svakodnevnu praksu, no farmakogenomika – analiza gena kojom se predviđa odgovor pacijenta na lijek – u Hrvatskoj je još daleko od standarda.
„Znam za slučaj djevojke u dobi od 17 godina koja ima psihičkih problema i koju su godinu i pol liječili bez ikakvog učinka, da bi tek onda napravili farmakogenetsku analizu i vidjeli da ona reagira na samo dva lijeka”, navodi Ivica Belina, predsjednik Koalicije udruga u zdravstvu. Djevojci su, kaže, nedostajali receptori za većinu propisanih pripravaka, uključujući analgetike, pa je dragocjeno vrijeme izgubljeno.
Što otkriva farmakogenetika
• utvrđuje nosi li pacijent genske varijante koje ubrzavaju ili usporavaju apsorpciju lijeka
• predviđa hoće li se javiti nuspojave ili izostati terapijski učinak
• pomaže liječniku prilagoditi dozu ili odabrati drugi lijek prije početka terapije
Gdje se testira Analize se zasad provode u nekoliko kliničkih bolničkih centara – u Zagrebu, Osijeku i Rijeci. Najveći opseg ima KBC Zagreb, čiji Odjel za farmakogenomiku i individualizaciju terapije mjesečno obradi 170-200 pacijenata, odnosno više od 2 000 godišnje. Potražnja stalno raste, pa stručnjaci upozoravaju da valja planirati dodatne kapacitete.
Obvezna i preporučena testiranja
Na Rebru se na testiranje upućuju:
• pacijenti kojima je ono obvezno prije uvođenja određenog lijeka (npr. siponimod za multiplu sklerozu, mavakamten za opstruktivnu hipertrofičnu kardiomiopatiju)
• bolesnici s nepoželjnim reakcijama ili bez odgovora na terapiju
• pacijenti za koje europske regulatorne agencije daju preporuku, primjerice prije primjene fluoropirimidina u onkologiji radi smanjenja toksičnosti
Primjena po granama medicine
• kardiologija – prilagodba doze antikoagulansa, antiagregacijskih lijekova i statina
• psihijatrija/neurologija – optimizacija antidepresiva, antipsihotika i antiepileptika
• imunologija – procjena prije uvođenja azatioprina ili takrolimusa
Kako test funkcionira Najčešće se analiziraju varijante gena koji kodiraju enzime CYP450 (CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4) te drugi geni važni za kinetiku i djelovanje lijeka. Nalaz pokazuje postoji li sklonost nuspojavama ili neučinkovitosti. Liječnik potom može promijeniti dozu ili odabrati drugu terapiju, čime se smanjuju komplikacije i troškovi za zdravstveni sustav.
Stručnjaci očekuju da će, kako se bude širila lista lijekova s farmakogenetskim preporukama, ovakvi testovi postati neizostavan dio liječenja – no tek kad budu jednako dostupni svim pacijentima u zemlji.